Estudo identifica variantes ligadas ao início de sintomas da paramiloidose

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foto do site i3s.up.pt

Investigadores do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) da Universidade do Porto identificaram num estudo “vários fatores de risco” associados à idade de início do aparecimento de sintomas da paramiloidose.

Em comunicado, o instituto da Universidade do Porto explica que o estudo, publicado na revista Amyloid, será “fundamental” para ajudar os médicos no diagnóstico tardio da paramiloidose e na decisão das terapias a seguir.

A paramiloidose, vulgarmente designada ‘doença dos pezinhos’, é uma doença neurodegenerativa e hereditária, causada por uma mutação no gene da TTR.

A doença manifesta-se ao atingir o sistema nervoso periférico com sintomas sensório-motores, levando, normalmente, à morte num período de 10 anos após o início dos sintomas se nenhuma intervenção terapêutica for efetuada.

Citado no comunicado, Miguel Alves-Ferreira, o primeiro autor do artigo, explica que, além da mutação no gene da TTR, a equipa do i3S identificou “outras variantes que estão associadas à idade de início do aparecimento dos sintomas” da paramiloidose.

As variantes detetadas “dentro da região promotora” da paramiloidose “podem alterar a expressividade da doença, fazendo com que esta se manifeste de forma mais tardia ou precoce”.

Em Portugal, “cada vez mais são diagnosticados casos tardios (depois dos 50 anos), muitas vezes isolados ou descendentes de portadores assintomáticos em idades avançadas, ocorrendo por vezes uma grande antecipação”, esclarece o investigador.